Znamiona naczyniowe: Co Każdy Rodzic Powinien Wiedzieć

Dr Linda Rozell-Shannon z The Vascular Birthmarks Foundation uprzejmie zgodziła się na przedruk jej artykułu z "Pediatrics for Parents" (Wydanie 25, Numer 5 i 6, maj/czerwiec 2009)
Wersja angielska: Vascular Birthmarks: What Every Parent Should Know, tłumaczenie własne.



Z zarejestrowanych urodzeń każdego roku, około czterysta tysięcy (jedno na 10) noworodków zostanie zdiagnozowanych ze znamieniem naczyniowym. Eksperci są zgodni, że 90% takich znamion zaniknie nim dziecko skończy dwa lata. Niestety pozostałe 10% będzie miało na tyle znaczące znamię, iż będzie ono wymagało konsultacji ze specjalistą.

Tego typu zmiany mogą zdeformować twarz, zablokować drogi oddechowe, ograniczyć wzrok albo ulec owrzodzeniu i spowodować ból u dziecka i stres dla całej rodziny. Dlatego też jest niezwykle ważne aby rodzice zrozumieli diagnozę i możliwości leczenia tak, aby w pełni poinformowani mogli podejmować świadome decyzje.

Znamiona naczyniowe


Przede wszystkim, rodzice i lekarze muszą wiedzieć jak prawidłowo rozpoznawać znamiona naczyniowe, które mogą być zupełnie płaskie lub też wypukłe. Prawie 85% występuje w okolicach głowy i karku, głównie na twarzy. Mogą jednak pojawić się dosłownie wszędzie na ciele dziecka jak i wewnątrz. Nadmiar krwi w naczyniach i głębokość zmiany determinuje jej kolor: niebieski, różowy czy czerwony. Głębiej występujące naczynia będą niebieskie, a te bardziej powierzchowne: czerwone, purpurowe lub różowe.

Diagnoza i leczenie znamion naczyniowych nieustannie jest źródłem niepokoju i dezorientacji, zarówno dla rodzin chorych dzieci jaki i dla samych lekarzy. Obecnie nie ma żadnej specjalizacji medycznej w zakresie diagnozy i leczenia znamion naczyniowych.

Dodatkowo, przedmiot ten jest ledwie poruszany w szkołach medycznych i brakuje też ujednoliconych standardów opieki medycznej dla tego schorzenia. Powoduje to, że znalezienie właściwego lekarza, który będzie potrafił właściwie je ocenić i leczyć jest niezwykle trudne.

Rodzice chodząc od lekarza do lekarza często spotykają się z zupełnie odmiennymi diagnozami i planami leczenia. Potęguje to tylko niepokój rodziców, którzy często muszą nauczyć się "medycznego języka" by zrozumieć co dzieje się z ich dzieckiem. Będąc w stanie zrozumieć różnice między różnymi typami zmian naczyniowych i opcjami leczenia pozwoli rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji.

W przeszłości, termin "naczyniak" (ang. "hemangioma") był używany dla wszystkich zmian naczyniowych. Istotne jest jednak zrozumienie, że naczyniaki są naczyniowe ale nie wszystkie zmiany naczyniowe są naczyniakami. Większość ekspertów rozpoznaje dwie grupy zmian naczyniowych: naczyniaki i malformacje naczyniowe. Te dwa podtypy zachowują się odmiennie. Bardzo ważnym jest zrozumienie, że naczyniak jest czymś innym niż malformacja naczyniowa. Obie zmiany mogą wyglądać podobnie, obie są naczyniowe ale w rzeczywistości są całkiem różne.

Naczyniaki


Najbardziej powszechnie występujące są naczyniaki. Mogą one pojawić się przy porodzie lub tuż po nim. Typowy "naczyniak niemowlęcy" (ang. "infantile hemangioma") pojawia się płaski i gwałtownie rośnie w pierwszych czterech, pięciu miesiącach, po czym kontynuuje powolniejszy wzrost do roku. Są też wyjątki, jako że niektóre naczyniaki mogą przestać rosnąć przed dziewiątym miesiącem, a niektóre mogą kontynuować wzrost po roku.

Naczyniaki rosną do roku po czym ulegają regresji w okresie 10 lat. Nie należy tu mylić regresji z "zanikaniem". Ponad 70% naczyniaków pozostawi po sobie deformację natury estetycznej, podobnie jak osoba ważąca 140kg, która po zrzuceniu 70kg zostanie z nadmiarem obwisłej skóry. Wielu ekspertów medycznych uważa taki naczyniak za "wchłonięty", kiedy w rzeczywistości uległ on regresji ale pozostawił deformację.

Naczyniaki mogą występować pojedynczo lub w liczbie mnogiej. Więcej niż trzy zmiany, szczególnie trzy duże zmiany, powinny zaalarmować lekarza do wykonania USG w celu wykluczenia zmian wewnętrznych. Niektóre wewnętrzne zmiany wymagają leczenia, a inne nie. Zmiany pokrywające znaczny obszar skóry, szczególnie na twarzy, często określane są jako "segmentowe" i mogą oznaczać występowanie innych problemów.

Duże naczyniaki wymagają szczególnej oceny w świetle problemów powiązanych lub tych będących u ich podłoża. Czasami wymagana może okazać się opinia okulisty, kardiologa, hematologa i innych specjalistów z zakresu pediatrii by zdiagnozować Zespół PHACE (syndrom, w którym pojawiają się malformacje tylnego dołu czaszki, naczyniaki, wady tętnic, wrodzone wady serca i malformacje narządu wzroku) lub Zespół Kasabacha-Merritt Występowanie tych zespołów chorobowych może być groźne, a nawet śmiertelne. Niemowlaki, które nie rozwijają się prawidłowo i nie osiągają poszczególnych etapów rozwojowych powinny zostać zbadane pod kątem wymienionych wyżej zespołów jeśli mają wiele dużych lub połączonych zmian naczyniowych.

Występuje też rodzaj naczyniaków, które są w pełni uformowane już przy urodzeniu. Zmiany te mogą być dwojakiego typu: bez tendencji do zaniku (ang. "non-involuting congenital haemangioma - NICH") lub z bardzo szybkim zanikiem (ang. "rapidly involuting congenital haemangioma - RICH"). Diagnostyka obrazowa powinna potwierdzić typ takiego naczyniaka (NICH lub RICH).

Jeśli to NICH, będzie on musiał zostać usunięty, zwykle chirurgicznie ponieważ sam nie ulegnie regresji. Z drugiej strony, jeśli to RICH, dojdzie do szybkiej regresji, zwykle do dwóch lat i można go zostawić. Diagnostyka obrazowa oraz biopsja pozwala odróżnić te dwa typy.

Najbardziej skupione, pojedyncze naczyniaki mogą zostać usunięte chirurgicznie. Terapię lekową taką jak stosowanie beta-blokerów, sterydów czy chemioterapię można użyć w celu zmniejszenia wielkich i skomplikowanych zmian. W przypadku wcześnie wykrytej zmiany, która nadal jest płaska, można zastosować laser.

Kiedy naczyniak staje się wypukły, zwykle operacja lub terapia lekowa pozostają jedyną możliwością leczenia. Większość naczyniaków rozwija się jako mała, płaska zmiana i nikt nie wie, które urosną wielkie lub staną się faktycznym problemem.

Malformacje Naczyniowe


Malformacje są zupełnie inne od naczyniaków. Mogą się pojawić całkowicie uformowane już przy urodzeniu lub później na każdym innym etapie życia, rosnąc bardzo szybko lub powoli przez całe życie. Większość z nich jest wrażliwa na hormony przez co ich rozwój nasila się w okresie dojrzewania płciowego, ciąży i menopauzy. Malformacje nigdy nie znikają samoistnie, niektóre mogą jednak ulec spłyceniu lub czekać w uśpieniu przez lata by powrócić po pewnym czasie.

Rodzaje malformacji są zdefiniowane przez typy naczyń krwionośnych, które je tworzą. Wyróżniamy więc malformacje limfatyczne - często nazywane naczyniakami limfatycznymi ("cystic hygroma") lub naczyniakami chłonnymi ("lymphangiomas"), żylne ("venous malformations"), tętniczo-żylne ("arteriovenous malformations" lub AVMs), włosowate ("port wine stain"). Wszystkie one mogą występować pojedynczo lub mnogo. Najbardziej skomplikowanymi malformacjami występującymi przy porodzie są malformacje limfatyczne, często określane jako "cystic hygroma"

Malformacje limfatyczne widoczne są na badaniu USG wykonywanym podczas ciąży. Dawniej zmiany te były niezwykle trudne w leczeniu, a prognozy niekorzystne. Dzisiaj jednak istnieją już wielospecjalistyczne centra medyczne i grono ekspertów mogących się poszczycić wieloma sukcesami w leczeniu tego typu malformacji za pomocą terapii lekowej i/lub zabiegów chirurgicznych. Zmiany te wymagają natychmiastowej interwencji ponieważ są silnie unaczynione i mogą powodować przerost kości jeśli zostaną pozostawione bez leczenia.

Malformacje żylne zwykle objawiają się jako niebieskawa masa i umiejscawiają się w okolicach buzi ale mogą też pojawić się gdziekolwiek indziej. Tętniczo-żylne malformacje są ciemno niebieskawe/purporowe i mogą być płaskie lub wypukłe. Zmiany te pojawiają się głównie w późniejszych okresach życia na skórze ale mogą też występować w narządach wewnętrznych - u niemowląt szczególnie w mózgu.

W końcu malformacje naczyń włosowatych (ang. "port wine stains") są płaskie, widoczne przy urodzeniu jako różowe lub czerwone plamy na skórze. Wielu lekarzy doradza rodzicom by "czekali i obserwowali" taką zmianę ale takie podejście może prowadzić do jej zgrubienia i wywołać problemy. Obecnie szerzy się jednak przekonanie aby leczyć niemowlaki z tego typu malformacjami możliwie wcześnie, ponieważ naczynia są wtedy cieńsze i lepiej poddają się zabiegom laseroterapii. Tego typu "plamy" nigdy do końca nie znikają same z siebie ale po potraktowaniu ich wiązką lasera mogą zblednąć do stanu, w którym trudno będzie je zauważyć na ciele.

Leczenie


Leczenie większości malformacji obejmuje terapię lekową, embolizację (zakorkowanie głównych naczyń dostarczających do nich krew), skleroterapię (ostrzykiwanie alkoholem w celu wysuszenia krwi), połączenie lekarstw, zabiegów chirurgicznych, a nawet laseroterapię NdYag. Leczenie może mieć formę jednorazową lub wielokrotną. Kluczem jest, by ostatecznym efektem było przywrócenie oryginalnego stanu skóry, która została zdeformowana przez zmianę naczyniową. Prowadzi nas to do kolejnego punktu jakim jest ubezpieczenie zdrowotne.

Większość ubezpieczalni odmawia refundowania kosztów leczenia naczyniaków i niektórych malformacji. Uważają one takie leczenie za "kosmetyczne" oraz "nie wymagane z medycznego punktu widzenia". Całkowicie jednak mija się to z faktycznym stanem rzeczy. Procedury kosmetyczne mają na celu poprawienie "normalnego" wyglądu, podczas gdy chirurgia rekonstrukcyjna przywraca "naturalny" wygląd. Leczenie zmian naczyniowych jest odtwórcze i rekonstrukcyjne, a nie kosmetyczne.

Organizacje medyczne muszą przyjąć ujednolicone standardy diagnozy i leczenia malformacji naczyniowych i naczyniaków. The Vascular Birthmarks Foundation (VBF) zaproponowała takie wytyczne w postacie dokumentu "Babies with Birthmarks". Sugerujemy, by pediatrzy podczas rutynowego badania w czwartym tygodniu życia skierowali dziecko do specjalisty w zakresie znamion naczyniowych jeśli wykryją problematyczne lub potencjalnie problematyczne znamię, tak aby jego leczenie mogło rozpocząć się jak najwcześniej.

Wzrost naczyniaka może zostać zahamowany u noworodka jeśli rozpocznie się terapię lekową lub laseroterapię w pierwszych kilku tygodniach życia, a naczyniaki, które usunie się we wczesnym stadium mają nikłe szanse na odrośnięcie. Dodatkowo "port wine stains" mogą zostać usunięte jeśli szybko wdroży się laseroterapię w okresie niemowlęcym.

Jeśli firma ubezpieczeniowa odmówi pokrycia kosztów leczenia, rodzice mogą znaleźć przydatne informacje na stronach VBF: (www.birthmark.org). Dodatkowo strona ta zawiera listę lekarzy z całego świata, którzy znają się na diagnozowaniu i leczeniu tego typu zmian. Dostępne są tam również materiały edukacyjne dla rodziców. Rodzice zawsze mają prawo do dokładnych informacji dotyczących diagnozy i leczenia znamion naczyniowych swoich dzieci.

Przeczytaj także: Historię naczyniaka Julii


Linda Rozell-Shannon jest Prezydentem i Założycielem Vascular Birthmarks Foundation, wiodącej organizacji not-for-profit w świecie rodzin dotkniętych znamionami naczyniowymi, zmianami guzowatymi i związanymi z tym objawami. Jest ona niezależnym publicystą i analitykiem od ponad 25 lat i jest współautorką książki "Birthmarks: A Guide to Hemangiomas and Vascular Malformations" (Women’s Health Publishing, 1997). Rozell-Shannon jest doktorem edukacji.


No comments:

Post a comment